في إنجاز عالمي غير مسبوق .. "الشفلح" يعلن اكتشاف الجين المسبب لمرض إزاحة عدسة العين
مجال علم الوراثة
د. الشنطي: المرض نادر الحدوث ولا توجد إحصائيات دقيقة عن مدى انتشاره
سمية تيشة
في إنجاز عالمي غير مسبوق استطاع مركز الشفلح للطب الجيني اكتشاف الجين المسؤول عن مرض إزاحة عدسة العين عن موضعها الطبيعي، حيث يسبب هذا المرض النادر ضعف الابصار والتقليل من القدرة البصرية نتيجة انقطاع آليات ربط وتعليق عدسات العين، ليصبح المركز بذلك الإنجاز موقعاً ومعلماً بارزاً في مجال علم الوراثة والتميز والتفوق فيما يتعلق بالأمراض الجينية التي تحدث في مرحلة الطفولة.
أعلن عن ذلك خلال مؤتمر صحفي عقد صباح أمس بمقر المركز ، بحضور السيد حسن علي بن علي رئيس مجلس إدارة مركز الشفلح للأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة والدكتور حاتم الشنطي مدير مركز الشفلح للطب الجيني والسيدة دينا أهرام مساعد باحث في مركز الشفلح للطب الجيني، بجانب حضور عدد كبير من وسائل الإعلام المحلية والأجنبية..
وقد أوضح السيد حسن علي بن علي _ رئيس مجلس إدارة مركز الشفلح للأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة_ أن اكتشاف الجين المسؤول عن مرض إزاحة عدسة العين عن موضعها الطبيعي يعد انجازا عالميا لمركز الشفلح للطب الجيني قائلا" إن مايشهده مركزنا اليوم من انجازات وإبداعات ماهو إلا ترجمة حقيقية للرؤية الحكيمة والسديدة لصاحبة السمو الشيخة موزة بنت ناصر المسند وتتويج لأوقات وجهود وفيرة بذلها أعضاء أسرة الشفلح بإخلاص وتفان لتحقيق الرسالة السامية للمركز، حيث إن بهذا الاكتشاف أصبح مركز الشفلح للطب الجيني موقعاً ومعلماً بارزاً للاختبارات الجينية ولهذا المرض، كما أنه فتح الأبواب أمام بحوث مستقبلية حول مرض إزاحة العين والأمراض الجينية الأخرى"، مشيراً إلى أن هذا الانجاز وضع المركز ضمن نخبة المراكز الدولية المتميزة في مجال الأمراض الجينية..
وقال علي بن علي: بالرغم من ندرة مرض إزاحة عدسة العين عن موضعها الطبيعي إلا أن هذا المرض مهم وهذا الاكتشاف يفتح الباب واسعا في مجالي الطب والعلاج لفهم المرض بدقة، لافتاً إلى أن فريق البحث بمركز الشفلح قد قام على مدى عام كامل بإجراء ابحاثه عن المرض وتم عرض النتائج في مؤتمرين دوليين كبيرين، كما تم نشر الاكتشاف في صحيفة "امريكان جورنال اوف هيومن جنيتكس" المتخصصة في الامراض الجينية، وسجل ايضا كاكتشاف طبي للمركز، موضحاً أن المركز بعد هذا الاكتشاف سيكون مركزاً شاملاً في مجال علم الوراثة والتميز والتفوق فيما يتعلق بالأمراض الجينية التي تحدث في مرحلة الطفولة.
الدكتور حاتم الشنطي _مدير مركز الشفلح للطب الجيني _ أكد أن هذا الاكتشاف الطبي يعد اول انجاز يحققه فرع الابحاث التابع لمركز الشفلح، وأضاف أن الدراسات والابحاث التي اجريت على المرض استغرقت عاما كاملا ولكن سبقت ذلك اعمال تحضيرية كثيرة أدت في النهاية الى اكتشاف الجين المسبب لمرض ازاحة عدسة العين، مبيناً أن هذا المرض نادر الحدوث ولا توجد احصائيات دقيقة عن مدى انتشاره سواء في قطر أو في دول العالم الا ان اكتشاف الجين المسبب للمرض يعد امرا مهما بالنظر الى خطورة المرض.
ولفت د. الشنطي الى أنه قد تم اكتشاف الجين المسؤول عن مرض إزاحة عدسة العين من خلال إجراء بحث على أسرة واحدة بقطر، وأن العمل جار على إجراء بحوث لأسر أخرى، موضحاً أن هذا المرض وراثي تزيد نسب الإصابة به نتيجة زواج الأقارب، ومشدداً على ضرورة التشخيص المبكر لمرض إزاحة عدسة العين.
وأشار د. الشنطي إلى ان الجين الذي تم اكتشافه لايمكن أن يطلق عليه تسمية محلية منسوبة إلى جهة معينة وفق اتفاق دولي بعدم احتكار الاكتشافات الجينة، مؤكداً أن الاكتشاف يعد انجازا عالميا لمركز الشفلح للطب الجيني والعالم بأسره.
هذا وأوضح مدير مركز الشفلح للطب الجيني أن انشاء مركز الطب الجيني وتطويره جاء وفقاً للرؤية الثاقبة لصاحبة السمو الشيخة موزة بنت ناصر المسند وذلك لدعم هذه النوعية من الأبحاث ولتوفير الخدمات اللازمة للأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة، وهو يقوم حالياً بإجراء مشاريع أبحاث متخصصة في منشآت عالمية المستوى بالإضافة إلى أنه يقدم خدمات في ثلاثة مجالات رئيسية وهي الخدمات السريرية (الإكلينيكية) وتوفير المعلومات التي من شأنها دعم برامج التثقيف الصحي لدى الأسر والعاملين في مجال ذوي الإعاقة من الأطباء والباحثين، والتعرف على بحوث متقدمة في هذا المجال للتعرف على الأمراض والأسباب الوراثية المؤدية للإعاقات والعيوب الخلقية وخدمات بحثية تهدف إلى إثراء البحث العلمي لطلبة العلوم والطب في هذا المجال الدقيق، مشيراً إلى ان المركز يتمتع بتجهيزات متطورة عالمية على أعلى مستوى، ويضم فريقا من الباحثين المتخصصين وهو مركز نشيط لتبادل الأفكار والخبرات المتخصصة في الدولة.
من جانبها تحدثت السيدة دينا أهرام _مساعد باحث في مركز الشفلح للطب الجيني _ عن مرض الجين المسؤول عن مرض إزاحة عدسة العين، حيث أوضحت أنه مرض وراثي نادر حدوثه، وأن اكتشاف الجين المسبب لهذا المرض يعد امرا مهما بالنظر الى خطورة المرض، ودعت إلى ضرورة التشخيص المبكر لما له أهمية في التقليل من الإصابة
كل الشكر والامتنان على هذا الطرح الرائع بارك الله فيكم معلومات قيمة ومفيدة دائما التميز حليفكم في الانتقاء سلمتم على روعة طرحكم نترقب المزيد من جديدكم الرائع دمتم ودام لنا روعه مواضيعكم
تحديد الجين المسبب لازاحة عدسة العين
موضوع: تحديد الجين المسبب لازاحة عدسة العين
