حياكم الله في منتديات واحة الإسلام.... تشرفنا زيارتكم.... يزدنا تألقا انضمامكم لاسرتنا.... نعمل لخدمتكم ...فمنتدياتنا صدقة جارية لاجلكم فحياكم الله ونزلتم اهلا وحللتم سهلا
كلمة الإدارة
 
 

 
 
 
 

منتديات واحة الإسلام :: الأقسام الطبية :: واحة ذوى القدرات الفائقة

كاتب الموضوع wissam مشاهدة صفحة طباعة الموضوع  | أرسل هذا الموضوع إلى صديق  |  الاشتراك انشر الموضوع
 المشاركة رقم: #
تم النشر فى :19 - 02 - 2018
wissam
Admin
Admin
تواصل معى
https://wahetaleslam.yoo7.com
البيانات
عدد المساهمات : 18291
السٌّمعَة : 21
تاريخ الميلاد : 16/04/1968
تاريخ التسجيل : 29/07/2016
العمر : 55
العمل/الترفيه : ربة منزل
متلازمة روبينشتاين - تايبي Emptyموضوع: متلازمة روبينشتاين - تايبي

متلازمة روبينشتاين - تايبي

متلازمة روبينشتاين - تايبي
Rubinstein-Taybi Syndrome
متلازمة الإبهام الكبير


متلازمة روبينشتاين - تايبي Rubinstein-Taybi


 
 

تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيبان جاك روبينشتاين وهوشانغ تايبي Dr. Jack Rubinstein and Dr. Hooshang Taybi بنشر دراستهم عام 1963، حيث وجدوا تشابه في الصفات الجسمية وتأخر في التطور لدى عدد من الأطفال غير الأقرباء، هناك قصر القمة، تأخر النمو الفكري والحركي، سمات الوجه، كبر حجم الأصبع الكبير والسبابة في اليدين والقدمين، تأخر فكري، وقد توالى بعد ذالك تسجيل تلك الحالات من كل أنحاء العالم
 
الأسباب :
o الأسباب غير معروفة
o تعتبر طفرة جينية في أغلب الحالات، حالة غير وراثية
o نسبة حدوثه حالة لكل 300.000 مولود
o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة تقريباً
o نقص في الذراع القصير للكروموسوم رقم 16(16p13.3)
o طفرة في المورث - الجين CREBB
o أحتمالية تكرار الحالة لنفس العائلة 1 لكل ألف
o أحتماية حدوث الحالة لأولاد المصاب / المصابة 50% - الوراثة السائدة autosomal dominant
 متلازمة روبينشتاين - تايبي Rubinstein-Taybi%20(1)
التشخيص:
o عادة ما يتم التشخيص في نهاية السنة الثانية من العمر أو بعد ذلك
o العلامات الجسمية
o فحص الكرموسومات ، التهجين الفلوري الموضعي FISH  يظهر العيوب في الكرموسوم رقم 16
o طفرة في المورث CREBB
o تخطيط المخ EEG  غير طبيعي في أغلب الحالات
o الأشعة المقطعية للرأس تظهر أتساع في ثقب قاع الجمجمة agenesis of corpus callosum, large foramen magnum
 متلازمة روبينشتاين - تايبي Rubinstein-Taybi%20(2)
الأعراض المرضية :
o التخلف الفكري - معدل الذكاء 30-79
o نقص القدرة على التركيز
o تأخر النمو الحركي
o الصفات الجسمية، الصفات المميزة لليدين والقدمين
o مشية متصلبة غير ثابتة
o نوبات صرع في ربع الحالات
o تأخر النطق والتخاطب، ونسبة عالية تستخدم لغة الاشارة
o عادة ما يكون الأطفال مسالمين ودودين أجتماعيين
 متلازمة روبينشتاين - تايبي Rubinstein-Taybi%20(3)
الصفات الجسمية:
o قصر القامة
o تأخر النمو العظمي
o صغر حجم الرأس، بروز الجبهة
o الشعر كثيف
o العينان مائلتان إلى الخارج وإلى الأسفل
o وجود زوائد في زاوية العين الداخلية
o ارتخاء الجفن العلوي
o بروز الأنف
o الفم ضيق
o ارتفاع سقف الفم
o عدم انتظام الأسنان
o أنحناء جانبي للعمود الفقري مع تشوه الفقرات
 متلازمة روبينشتاين - تايبي Rubinstein-Taybi%20(4)

متلازمة روبينشتاين - تايبي Rubinstein-Taybi%20(5)

متلازمة روبينشتاين - تايبي Rubinstein-Taybi%20(6)
 
اليدين والقدمين:
o من الصفات الاساسية لهذه المتلازمة
o كبر حجم الأصبع الكبير في اليدين والقدمين مع أنحناء إلى الجهة الداخلية
o قد تكون جميع أصابع اليدين والقدمين كبيرة مع وجود أظافر مسطحة وعريضة
 متلازمة روبينشتاين - تايبي Rubinstein-Taybi%20(7)

Cool.jpg" border="0" alt=""/>

متلازمة روبينشتاين - تايبي Rubinstein-Taybi%20(9)
 
مشاكل مرضية مصاحبة:
o الحول
o الماء الأزرق وقد يؤدي للعمي
o نقص السمع 25% من الحالات
o تكرار التهاب الجهاز التنفسي العلوي والتهابات الأذن
o عيوب خلقية في القلب والكلى في 35-40% من الحالات
 متلازمة روبينشتاين - تايبي Rubinstein-Taybi%20(10)
العلاج :
o لا يوجد علاج لهذه الحالات ، فعيوب الكرموسومات لم يكتشف علاج لها
o الرعاية الصحية
o الخدمات التأهلية
o علاج الصرع
o علاج النطق والتخاطب
 متلازمة روبينشتاين - تايبي Rubinstein-Taybi%20(11)

متلازمة روبينشتاين - تايبي Rubinstein-Taybi%20(12)

 
 
 





 
منقول 


الموضوع الأصلي : متلازمة روبينشتاين - تايبي // المصدر : منتديات واحة الإسلام // الكاتب: wissam
التوقيع: wissam



متلازمة روبينشتاين - تايبي 2410


الإثنين فبراير 26, 2018 5:15 pm
المشاركة رقم: #
المعلومات
الكاتب:
اللقب:
Admin
الرتبه:
Admin
الصورة الرمزية

منارة الاسلام

البيانات
عدد المساهمات : 2909
السٌّمعَة : 6
تاريخ التسجيل : 14/08/2016

الإتصالات
الحالة:
وسائل الإتصال:

مُساهمةموضوع: رد: متلازمة روبينشتاين - تايبي


رَبِيْ يَعْطِيْكَـِى العَآفِيَهِ
بَآنْتِظَآرِ جَدِيْدِكـَى آلمُمَيَّزْ ..
لَكِ كُلً آلوِدْ وَ آلوَرِدُ







التوقيع: منارة الاسلام



متلازمة روبينشتاين - تايبي 635061411




الإشارات المرجعية


التعليق على الموضوع بواسطة الفيس بوك

الــرد الســـريـع
..


مواضيع ذات صلة


تعليمات المشاركة
صلاحيات هذا المنتدى:
لاتستطيع الرد على المواضيع في هذا المنتدى

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة




 ملاحظة: جميع آلمشآركآت آلمكتوبه تعبّر عن وجهة نظر صآحبهآ , ولا تعبّر بأي شكل من آلأشكآل عن وجهة نظر إدآرة آلمنتدى



language  

Powered by vBulletin Version 3.8.11
Copyright ©2000 - 2020, Jelsoft Enterprises Ltd
تحويل و برمجة الطائر الحر لخدمات الدعم الفني و التطوير