د.عبدالله بن محمد الصبي بعض المتلازمات تأخذ تسميتها من الشكل الوصفي للحالة، ففي عام 1981 قام الطبيبان اليابانيان نبكاوا - وكيوروكي Dr. Niikawa and Dr. Kuroki بوصف حالات مرضية يتشابه ملامح وجه الطفل المصاب بهذه المتلازمة مع المكياج الذي يضعه ممثلي كابوكي في المسرح الياباني ، حيث تتميز ملامح المصاب هذه المتلازمة بوجود عينيين واسعتين، تقوس الحاجب العلوي، زيادة طول ثنايا الجفون ، ورموش طويلة سميكة ، مع وجود التخلف الفكري، لذلك سميّت بمتلازمة المكياج الياباني - كابوكي Kabuki make-up syndrome، ثم تم أختصارها إلى متلازمة كابوكي Kabuki syndrome o الاسباب غير معروفة o يعتقد ان السبب هو عيب في الكروموسوم 8 - 8p22-23.1 o نسبة الحدوث حالة لكل 23.000 ولادة حية o تصيب الذكور والاناث بنفس النسبة o التشخيص يعتمد على الأعراض المرضية
التشخيص : o لا يوجد تحليل محدد للتشخيص، تحليل الكروموسومات غير تشخيصي o التشخيص يعتمد على خبرة أخصائي الأمراض الوراثية o التشخيص يعتمد على وجود 4 من 5 من الأعراض، مع علامات الوجه المميزة، وهي : 1. علامات الوجه المميزة : زيادة طول شق الجفن، الحواجب مقوسة، الرموش طويلة، بروز وتشوه الأذن، انخفاض طرف الأنف. 2. العيوب الجسمية المميزة : قصر الأصابع، قصر العظام، ميلان الأصبع الصغير، عيوب الفقرات مما يؤدي إلى الجنف ( انحناء العمود الفقري ) 3. وجود العلامات الجلدية المميزة : 4. التأخر الفكري ( بسيط - متوسط ) 5. نقص النمو وقصر القامة ( بعد الولادة )
علامات غير تشخيصية: هناك الكثير من العلامات المميزة ولكنها غير التشخيصية ، ومنها: o الأرتخاء العام، زيادة أنثناء المفاصل o مشاكل في التغذية، ضعف النمو، فقر الدم o ضعف المناعة مع التهابات متكررة o الصرع o ضعف السمع o تشوهات خلقية في القلب o عيوب خلقية في الكلية والجهاز البولي o الفك والفم صغيران ، تشوهات الأسنان، ارتفاع سقف الحلق o زيادة مفاجئة في الوزن أثناء فترة البلوغ o أغلب الحالات لديها علامات السعادة، وعادة ما يكونون أجتماعيين، ولكنهم يحبون الروتين في الحياة.
مدى الحياة ومسببات الوفاة: مع وجود الكثير من العيوب الخلقية وضعف المناعة، فقد لوحظ أن التدخل الطبي ينجح في علاجها، ولم تظهر أي دراسات في هذا المجال.
العلاج: حيث لم يتم التعرف على المسببات فليس هناك علاج لتغيير الحالة أو منعها، ويعتمد العلاج على : o التدخل المبكر لمنع مشاكل التغذية والنمو o الدعم الأسري o العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي o العلاج السمعي والتخاطب o التعليم o التدخل الطبي العلاجي للأمراض المصاحبة
متلازمة المكياج الياباني - كابوكي
موضوع: متلازمة المكياج الياباني - كابوكي
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
